NIFTY w ciąży bliźniaczej – co warto wiedzieć?

Każda ciąża budzi w przyszłej mamie wiele emocji. Jednak jeśli jest ona bliźniacza, zarówno radość, jak i stres są podwójne. W tym drugim przypadku można w szybki i prosty sposób pozbyć się obaw – wystarczy wykonać test NIFTY. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne umożliwiające ocenę zdrowia genetycznego nienarodzonych dzieci.

Test NIFTY stanowi nowoczesną metodę badań prenatalnych dedykowaną również dla ciąż bliźniaczych. Badanie to, w przeciwieństwie do metod inwazyjnych (takich jak amniopunkcja), nie wiąże się z ryzykiem poronienia i polega wyłącznie na pobraniu próbki krwi żylnej od matki. Zakres testu NIFTY w ciąży bliźniaczej jest podobny jak w ciąży pojedynczej, z wyjątkiem aneuploidii chromosomów płci. Test NIFTY Pro, będący jedną z wersji tego badania, oferuje najszerszy zakres diagnostyczny, obejmujący aż 94 choroby, w tym 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.

Ważną informacją jest fakt, że wynik testu NIFTY w ciąży bliźniaczej dotyczy całej ciąży, a nie poszczególnych dzieci. Oznacza to, że badanie określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości dla obu płodów łącznie, nie przypisując potencjalnych aberracji chromosomowych do konkretnego dziecka. Wykonanie testu jest możliwe już od ukończonego 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesną diagnostykę i daje rodzicom czas na przygotowanie się do ewentualnych wyzwań lub podjęcia dalszych kroków diagnostycznych.

Podstawą testu NIFTY jest analiza wolnego DNA płodowego (cffDNA) obecnego w krwi matki. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące od rozwijających się płodów przedostają się do krwiobiegu matki. Materiał genetyczny jest izolowany z pobranej próbki krwi, a następnie analizowany przy pomocy zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Ta metoda umożliwia wykrycie dodatkowych kopii chromosomów, które mogą wskazywać na obecność aberracji chromosomowych.

W przypadku ciąży bliźniaczej analiza jest bardziej złożona, ponieważ cffDNA pochodzi od dwóch płodów. Laboratorium przeprowadza specjalnie dostosowane procedury analityczne, które uwzględniają tę złożoność. Od matki pobierana jest próbka krwi w objętości około 10 ml, co stanowi standardową ilość przy badaniach laboratoryjnych. Uzyskany materiał jest następnie transportowany do laboratorium w specjalnych warunkach, a czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj do 10 dni roboczych.

Test NIFTY w ciąży bliźniaczej koncentruje się przede wszystkim na wykrywaniu najczęstszych trisomii, które mogą wystąpić u płodów. Badanie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21 (zespół Downa), chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz chromosomu 13 (zespół Pataua). Są to najczęstsze aberracje chromosomowe, które mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych u dzieci. Czułość testu dla tych nieprawidłowości jest bardzo wysoka i przekracza 99%.

W przeciwieństwie do testu NIFTY w ciąży pojedynczej wersja dla ciąży bliźniaczej nie obejmuje aneuploidii chromosomów płci, takich jak zespół Turnera (XO) czy zespół Klinefeltera (XXY). Jest to związane z ograniczeniami technologicznymi przy analizie materiału genetycznego pochodzącego od dwóch płodów.

Jednym z elementów testu NIFTY w ciąży bliźniaczej jest możliwość określenia płci dzieci, choć informacja ta podawana jest na życzenie rodziców. W przeciwieństwie do ciąży pojedynczej, gdzie płeć jest określana bezpośrednio, w przypadku bliźniąt informacja dotyczy wykrycia lub niewykrycia chromosomu Y:

• jeżeli w wyniku badania pojawi się adnotacja „wykryto chromosom Y”, oznacza to, że przynajmniej jedno z dzieci jest płci męskiej, ale nie wyklucza to możliwości, że drugie dziecko może być płci żeńskiej;
• z kolei informacja „nie wykryto chromosomu Y” wskazuje, że oba płody są płci żeńskiej.

Jest to związane z faktem, że chromosom Y występuje wyłącznie u płodów męskich, a jego brak w analizowanym materiale genetycznym świadczy o tym, że żaden z płodów nie posiada tego chromosomu. Należy podkreślić, że określenie płci stanowi dodatkową informację i nie jest głównym celem testu, którym pozostaje ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u nienarodzonych dzieci.

Test NIFTY w ciąży bliźniaczej może być wykonany również w przypadku wystąpienia zespołu znikającego bliźniaka, znanego również jako zespół znikającego płodu. Jest to sytuacja, w której jedno z bliźniąt obumiera we wczesnej fazie ciąży. Aby badanie było wiarygodne, muszą być spełnione dwa warunki: od obumarcia bliźniaka musi minąć ponad 8 tygodni, a samo obumarcie powinno nastąpić przed 8. tygodniem ciąży. Spełnienie tych warunków minimalizuje ryzyko uzyskania fałszywych wyników.

Z kolei w przypadku trojaczków lub ciąży z większą liczbą płodów, test NIFTY nie jest wykonywany. To samo dotyczy innych testów z grupy NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne). Ograniczenie to wynika z metodologicznych trudności w analizie materiału genetycznego pochodzącego od więcej niż dwóch płodów. W takich przypadkach zalecane są inne metody monitorowania ciąży i oceny stanu zdrowia dzieci, ustalane indywidualnie przez lekarza prowadzącego.

artykuł sponsorowany